夫妇二人都是高知，
孩子数学却一直考0分，上班上学一直很吃力，
但正常生活没有问题。
“孩子出生时没生好，给憋着了，才会导致这样。”
对产科大夫的抱怨困扰这对夫妇30多年。
一个偶然契机，
孩医院
做产前筛查—无创产前检测，
才诊断出是染色体出了问题。
“像这样的案例每年我们都会遇到，
怀孕生子着实不易，即便平安生产之后，
还是几家欢喜几家愁。
哪怕不是先天性心脏病、唇腭裂这种严重缺陷，
就算孩子不如隔壁家的聪明，
也会让家长无限苦恼。
怀孕时每天做胎教，
听贝多芬和莫扎特，吃山核桃补脑，
生出来的孩子为何还是比不上隔壁家的？
殊不知，这也是出生缺陷的一种。
所以产前筛查与诊断是非常有必要的。”
海淀妇幼保健院
产前诊断中心主任戚红向小V介绍到。
怀孕后的产前筛查与诊断
涉及哪些方面检查？
如何能避免怀孕时胎儿出现这种情况？
跟着小V来到海淀妇幼保健院寻找答案吧！
“出生缺陷，
是指婴儿在出生之前，
在母体子宫里就发生的发育异常
以及存在于身体某些部位的畸形。”
戚主任表示：减少出生缺陷，关键在于预防。
一级预防
需在孕前，也就是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有*有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒*等，减少出生缺陷的发生。
二级预防
是在怀孕时，即通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。
三级预防
在分娩后，主要针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。
产前筛查指的是通过经济、简便、无创伤的检查方法，对一些致死致残、目前尚无治疗手段的疾病在普通孕妇中进行筛查，以其筛出高危人群进行产前诊断。
产前诊断指的是对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。技术项目包含遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传。
目前北京市一医院，海淀妇幼保健院是其中一家。
产前筛查与诊断涉及哪些方面检查？
具体的产前筛查内容：
医生不仅要详细询问
孕产妇的孕产史、
夫妻双方既往出生缺陷病史和
家族遗传病史等，
还要通过无创的产前筛查技术
如血清学唐氏筛查、无创性产前检查（NIPT）、
遗传病健康携带者筛查，
以及介入性产前诊断（羊膜腔穿刺等）、
超声检查来进一步判断宝宝出生前
对胚胎或胎儿的发育状态、
是否患有先天性疾病等。
采访现场，
针对大家比较关心的其他问题，
戚主任也相应做出了解答：
真的能通过基因筛查出遗传性心脏病吗？
“现在的技术是可以实现的，
通过筛查与先天性心脏病
有关系的基因就可以检测出来，
当然，并不是所有的先心病
都能找到相对应的遗传改变，
目前也只能查那些明确有致病性的基因。”
早中孕血清学联合筛查需要注意什么？
在孕期12周开始，我们会检查一次，
16周再检查一次，
最后会出一个综合风险。
这样的话，我们的检出率会提高，
我们的假阳性率会降低。
产前筛查诊断中还有哪些疾病可以被筛查出来？
除了常见的唐氏综合征
（21三体综合征）、
18三体综合征、
大的胎儿结构异常以外，
还可以在健康人群中进行一些
常见遗传病携带者的检查
如遗传性耳聋、地中海贫血、
脊髓性肌肉萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）基因筛查等，
这些患儿的出生，
同样会对家庭、社会带来沉重负担。
甲状腺功能对怀孕的重要性！
母亲在妊娠期患有甲状腺功能减退
（简称“甲减”）可能会影响孩子智力。
所以在怀孕之前和早孕期，
医院的内分泌科或
相关科室检测甲状腺功能。
这也是孕期必须进行的检查之一。
如何能避免怀孕时胎儿患有遗传性疾病？
目前国家为准备怀孕的夫妇
提供免费孕前优生健康检查，
这项检查区别于普通健康体检，
在全面检查夫妻双方身体健康状况基础上，
重点检测孕育宝宝相关的高危因素。
医生会根据检查结果对夫妻双方
进行优生优育教育、病史询问、
科学备孕、优生优育指导，
也会将检查出来的风险评估情况向夫妻说明。
产前筛查和诊断属于二级预防，
其实我们从宣传上是建议夫妻
在婚前检查的时候已经开始涉及这些方面了。
海淀妇幼保健院体检中心主任王慧禹
“很多人都觉得婚前检查没那个必要，
其实这是错误的想法。
通过婚检可以对两人的身体进行全面检查，
可以发现一些身体内隐藏的疾病，
因此婚检的第一大重要性
就是有利于夫妻生活的健康，
每年我们可以从婚检检测出1—2例艾滋病患者；
通过婚检可以发现男女生殖器官是否健康，
而且还能检查男女之间是不是有血缘关系，
一但被查出有血缘关系是要禁止配婚的，
所以婚前生育检查对于优生优育也是非常重要的。”
婚检必要项目
1：问病史
A、要问清楚双方的遗传病史，比如有没有急、慢性传染病、心脏病重要脏器及泌尿生殖系统疾病等。
B、要问清楚双方家族史，特别是直系亲属中有没有遗传性的病史，精神病、先天畸形及其他遗传疾病。
C、还要问一下，双方是不是直系血亲或三代以内旁系血亲。
D、最后一项检查是女性的月经和男方遗精的情况，这项检查对于及时发现影响婚育的疾病很有帮助。
2：体格检查
A、一般检查：测量身高、体重、血压以及身体发育情况。
B、主要脏器的检查：如心、肝、肾、肺的检查。
C、第二性征的检查，毛发、脂肪分布及乳房等的发育。
D、生殖系统的检查，包括内外生殖器的发育情况，有没有先天畸形和其他情况。
3：实验室检查
婚检的第三个项目是血液、尿液的常规检查，包括肝、肾功能，必要时做精液检查这些都是婚检非常必要的检查项目。
每20个出生的孩子中，
就有1个可能患有出生缺陷。
为了自己和后代的健康，
你是愿意选择“亡羊补牢”，
还是“未雨绸缪”？
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
