关于遗传性耳聋的小知识 [复制链接]

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什么是遗传性耳聋？

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。

它分为两种：一、综合性遗传性耳聋，患者除了耳聋之外，还有其他眼睛、骨头、肾、皮肤等部位的遗传性改变；二、非综合性遗传性耳聋，患者主要表现为耳聋，在遗传性耳聋当中占有大多数。

遗传性耳聋患者一部分是一出生就没有听力，还有一部分患者可能是过了10-30岁左右的时候才出现听力逐渐的下降。

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非综合性遗传性耳聋的认识

在常染色体隐性遗传的耳聋患者中，约有50%为GJB2基因突变引起的。GJB2基因的突变热点存在种族差异，中国人群中已检出的耳聋患者中，约30%是由GJB2基因突变导致的。

有的小朋友一出生，存和GJB-2的一个有问题，致病的一个变异，这种情况我们说，它是个存和，复和，杂和这样一个变异。所以，新生儿一出生要做耳聋基因筛查，若基因检测有问题，就会发个卡片，上面写上，这个小朋友不能用什么样的氨基糖苷类抗生素，有些药物他们是不可以用的，要是用了可能就会出现一针致聋的情况。

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如何治疗？

通过对耳聋相关基因进行筛查和测序来确定携带耳聋基因家庭的新生儿是否需要植入人工耳蜗。做人工耳蜗植入，效果是非常好的。

若是GJB2基因突变性耳聋患者，在1岁前植入人工耳蜗，患儿有望在2岁之前就可以达到健听儿童的语言发育水平。

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如何预防遗传性耳聋？

在怀孕期间，做产检的过程当中要把耳聋基因给查了，或者提前备孕的，双方要做基因筛查，从而查看患病率，找出解决方法，这样就可以在很早的时候规避这些疾病的出现。

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