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导语
烟雾综合征（Moyamoyasyndrome，MMS）是一类罕见的，不同于特发性烟雾病(Moyamoyadisease，MMD)的疾病，继发于潜在的获得性或遗传性疾病，包括放疗、Ⅰ型神经纤维瘤病、唐氏综合征、镰状细胞病或先天性心脏病。本病例编译自Neurology杂志。
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病例摘要
患者男，48岁，突发头痛伴语言异常2小时就诊于急诊。患者有先天性心脏病病史，包括主动脉缩窄（Aorticcoarctation，CoA)、主动脉瓣二瓣化和升主动脉扩张，在1岁时接受了手术治疗。在患者9岁时，由于主动脉再狭窄，植入了主动脉塑料瓣。在29岁时接受了一次24毫米假体的升主动脉置换术，并在后期植入了一个主动脉机械瓣膜(23毫米，SJM)。从那时起，患者一直服用口服抗凝药物。其他药物包括美托洛尔和雷米普利抗高血压治疗，每天监测血压，在此次发病前几个月里血压正常。有吸烟史，28岁戒烟。无药物滥用史。入院时神经系统查体示中度完全性失语(NIHSS评分4分)。首张头CT扫描示左颞部颅内血肿约18mL(3.3×3.0×3.6cm)(图,A)。在尾状核和基底节区可见陈旧性腔隙性梗死灶，头CTA显示双侧前循环微弱。入院血压仅显示轻度高血压(/90mmHg)，INR为2.9。患者接受了iu的Ⅳ因子凝血酶原复合物浓缩物静脉注射(INR降至1.1)。
图，脑影像学显示脑叶出血与烟雾病血管病变
入院后2天行血管造影显示，包括大脑中动脉近端段和周围小血管网在内的双侧颈总动脉末端重度狭窄(图，C.a–C.d)，无脑动脉瘤迹象。脑脊液分析正常。通过临床检查，没有证据表明存在脑或全身性血管炎或风湿性、感染性疾病。超声心动图显示左心室和机械主动脉瓣假体的功能正常。入院后12天患者重新开始口服抗凝药物。出院时(第15天)，患者出现轻度命名性失语，继续接受康复护理。
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讨论
烟雾样血管病变（Moyamoyavasculopathy，MMV）的特征是终末颈内动脉或大脑前/中动脉起始段的慢性进行性闭塞，在大脑底部周围侧支血管形成脆弱血管网。尽管MMV的潜在机制仍有待阐明，但该疾病的遗传易感性已被确认。最近研究发现RNF是一个重要的易感基因，在家族性MMV染色体中发现了3、6、8、17号染色体上的相关基因位点。有症状的MMV患者通常表现为TIA、缺血性卒中或脑出血。其他神经症状包括类似偏头痛的头痛、癫痫或认知功能障碍。诊断为MMV后，有必要对其发病因素进行彻底的检查。在没有这些因素的情况下，MMV被归类为MMD，而MMS一词仅适用于10%-20%潜在获得性或遗传性疾病与脑血管闭塞现象相关的病例。最常见的相关疾病是Ⅰ型神经纤维瘤病、唐氏综合征、镰状细胞病和颅部放疗。另一种罕见的MMS病因是先天性心脏病，如本病例所示。虽然有报道称MMV与CoA有关，但CoA手术修复前，患者局限于上肢的长期高血压血流动力学变化在多大程度上导致脑血管闭塞仍未知。这也可能是由系统性血管病变或系统性先天畸形引起。有新的假设提出,胚胎发生过程中神经嵴细胞缺陷可能导致心脏和头部病变同时发生。除了MMV，CoA患者还面临着脑动脉瘤的高风险。神经症状出现前的血管成像可帮助早期识别潜在疾病、评估主要预防措施。应对高血压进行治疗、戒烟和减少饮酒。此外，血管内或神经外科干预可能适用于脑动脉瘤患者。对于MMV，建议在专门的神经血管中心进行评估。据估计，多达三分之二的MMV患者在5年内出现症状进展，尽管颅内出血或狭窄相关症状的风险很高，治疗选择仍然有限。目前还没有证据证明的有益的治疗方法。由抗血小板药物或抗凝药物组成的抗栓药物的使用有争议。未来还需要对MMV的病理生理机制和遗传背景有更深入的了解，以发展新的治疗选择和个体化预防措施。点此查看PDF文件
刘天航
住院医师、硕士研究生
首都医科医院神经病学中心
研究方向：脑血管病和神经重
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重症卒中
作为中国卒中学会重症脑血管病分会的官方
