患者，男，49岁，因“口干、多饮、体重下降1+年，发作性头晕，肢体无力1周”入院。床旁心电图：窦性心律，左心室高电压，下壁ST-T改变。动态心电图：室性早搏2个，室上性早搏2个，可见ST改变，心率变异性正常。生化：葡萄糖测定8.71mmol/l↑，甘油三酯2.27mmol/l↑，谷酰转肽酶51.0IU/L↑，糖化血红蛋白A1C测定10.80%↑，小便常规：葡萄糖2+14mmol/l；尿微量白蛋白/肌酐38.39mg/g。
超声心动图左室长轴切面见二尖瓣冗长、增厚（图1），开放尚可，关闭可见裂隙。左室短轴切面二尖瓣环水平至瓣缘水平可见二尖瓣开放时呈两个分离的、左右排列的瓣口，大小相似，形似“眼镜”样（图2），短轴切面彩色多普勒时二尖瓣可见两束血流信号（图3）。剑下双房切面房间隔中份回声失落18mm（图4），CDFI：房间隔中份回声失落处可见左向右分流血流信号（图5）。余心脏形态结构未见明显异常。
超声提示：先天性心脏病：1、双孔二尖瓣2、房间隔缺损
讨论双孔二尖瓣(doubleorificemitralvalve，DOMV)畸形为先天性二尖瓣畸形的一种类型，表现为二尖瓣口先天性分隔为两个孔，常在儿童时期发现。其发病原因不明，目前普遍认为可能与胚胎发育异常有关，胚胎期二尖瓣多余组织吸收不良。但也有学者认为本病与心内膜垫形成瓣膜组织的间质结构异常、房室沟折入异常以及心室心肌发育异常等因素有关。双孔二尖瓣畸形的解剖特点为二尖瓣后叶中央向前延伸至前叶，二者间形成带状纤维桥，将瓣口一分为二。
DOMV解剖分三型：
①完全桥型:二尖瓣自瓣环到瓣缘水平均形成2个独立的瓣口，两孔相等或不等，自瓣环至瓣口水平均可以观察到;
②不完全桥型:二尖瓣前、后瓣仅在瓣缘处形成桥状连接，分为2个瓣口，仅在瓣缘水平可以观察到;
③孔型:正常二尖瓣口外侧交界处有一附加小孔，在二尖瓣体短轴水平可以观察到。
但也有学者认为，此分型意义不大：其一在以下情况下，比如瓣膜增厚、卷曲等继发改变明显的成人病例、双孔大小相差较大、合并完全性心内膜垫缺损等情况，做到准确分型是比较困难的；其二分型与患者的临床症状是否存在、以及症状的严重程度相关性甚小；其三对于临床决策、手术方式的选择的指导意义不大。
超声心动图表现如下：
1、二尖瓣水平短轴切面瓣膜不同程度增厚、回声增强，呈两个分离的瓣口，瓣口大小可以相近也可以不等，可以左右排列，也可以前后或斜行排列，当两瓣口大小相近且左右排列时，形似“眼镜”样，也可描述为“倒8字形”。
2、当两孔不在同一平面时，需要转动探头的角度和方向，仔细观察，以免漏诊。心尖四腔心、两腔心、三腔心切面或其移行切面显示二尖瓣呈双开口，两个瓣口同时开放与关闭，即所谓的“海鸥征”。
3、彩色多普勒血流舒张期可见两束前向血流信号经二尖瓣的两个开口由左房进入左室，收缩期则可见两股返流束经闭合不拢的二尖瓣双孔再由左室返流入左房，从而形成特异的“双束跨瓣血流”征象。血流束的宽度与瓣口的大小、形态及所观察的切面有关。
近年来，随着影像技术的不断发展，经食道及实时三维超声心动图已应用于心血管疾病的诊断，对双孔二尖瓣畸形的显示更清晰、更直观；此外，也偶见多层螺旋CT、MRI对双孔二尖瓣畸形的诊断报道。
DOMV的治疗取决于二尖瓣功能不全的类型和严重程度，当其为单发时，如果没有任何明显的狭窄或关闭不全，则无需处理。当出现明显的狭窄或关闭不全时则应进行外科进行瓣膜修复或瓣膜置换，具体术式取决于病变的原因以及外科医生术中探查的结果。如果其合并其他心内或心外畸形时，则应进行相应病变的矫正同时对DOMV进行适当的处理。因此，成人期发现的DOMV多数不需要处理，除非合并一些相关疾病，如心肌梗死导致的二尖瓣反流，腱索断裂或感染性心内膜炎等。
综上所述本例患者属于双孔二尖瓣完全桥型:二尖瓣水平短轴切面瓣膜不同程度增厚、回声增强，二尖瓣自瓣环到瓣缘水平均形成2个独立的瓣口，两孔相等，形似“眼镜”样，也可描述为“倒8字形”。
：
[1]WangJ,GaoLL,NiJH.Echocardiographydiagnosisofmitralvalvedoubleorifice:casereport[J].ChinJMedImagingTechnol,,20(8):．
[2]郭颖.CRELD1基因在心脏瓣膜发育过程中的作用及突变功能分析[D].上海:上海交通大学,.
[3]TrowitzschE,Bano-ＲodrigoA,BurgerBM,etal.Two-dimensionalechocardiographicfindingsindoubleorificemitralvalve.JAmCollCardiol,，6(2):-．
[4]李叶丹,李永青,李建蓉.超声心动图诊断先天性双孔二尖瓣畸形[J].中华超声影像学杂志,,21(11):-.
[5]王新房.超声心动图学[M].4版.北京:北京人民卫生出版社,:-.
[6]于春芳,毕亮亮,李大海等.彩超诊断先天性双孔二尖瓣畸形1例并文献复习[J].中国医疗设备.,33(01):72-75.
[7]王丽丽.超声诊断成人先天性双孔二尖瓣畸形1例[J].内蒙古:中医药杂志,,10:98.
[8]吕清,卢晓芳,谢明星.实时三维超声心动图诊断先天性双孔二尖瓣畸形的初步研究[J].中国医学影像技术,,22(4):-.
[9]王桂东,魏聘,石俊岭.先天性双孔二尖瓣畸形的B超级多层螺旋CT诊断[J].河北医药杂志,,9(34):-.
[10]项东英,薛超,李远竞等.成人双孔二尖瓣畸形的二维及三维超声及临床特点[J].心肺血管病杂志.,36(11):-.
审核：彭利王竞宇
编辑：李银
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇