房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全遗留缺损造成左、右心腔血流可相通的先天性畸形，是先天性心脏病中最常见的一种病变，约占先天性心脏病23%左右，最容易并发肺动脉高压。房间隔缺损多发于女性，女性与男性发病率之比约为2：1。
发病具体原因目前仍无法确定。在胎儿心脏发育阶段，任何影响心脏胚胎发育的因素均可造成房间隔缺损。主要的外界环境因素和遗传因素、营养因素，外界环境因素较重要的为宫内感染，大量接触放射线、高龄孕妇以及吸烟饮酒等均可引起房间隔缺损。
加强孕期保健，特别是妊娠早期积极预防风疹、流行性感冒等病*性疾病，避免用反应停等敏感药物，以及避免与发病有关的一切因素，对预防房间隔缺损具有积极意义。根据胚胎学和病理解剖，分为两大类，即原发孔缺损和继发孔缺损，后者远较前者多见。
原发孔型房间隔缺损：表现为活动后感心悸、气短，易发生呼吸道感染。伴有严重二尖瓣关闭不全者，早期可出现心力衰竭及肺动脉高压等症状。患儿发育迟缓。心脏扩大，心前区隆起。继发孔型房间隔缺损：活动后心悸、气短、疲劳是最常见的症状。但部分儿童可无明显症状。房性心律紊乱多见成年患者。若有严重肺动脉高压引起右向左分流者，出现紫绀，即Essenmenger(艾森曼格氏综合症)。