四年一度的足坛盛世——俄罗斯足球世界杯已经拉开帷幕，场上活力四射的运动员们，身体素质自然不用多言，但是新闻却频繁有运动员猝死的报道，如年6月5日，年仅30岁的北京北控的外援蒂奥特在训练中，突然倒地昏迷，不幸身亡。而导致运动员猝死的最常见原因是遗传性心脏病。随着科学技术的发展，尤其是测序技术的发展，很多遗传性心脏病可以通过基因检测早期确诊，如肥厚型心肌病，长QT综合征等等。以往，对于运动员来说，确诊为遗传性心脏病基本被宣判了其运动生涯的结束。然而最近发表在《Circulation》上的一篇文章-Return-to-PlayforAthletesWithGeneticHeartDiseases，指出患有遗传性心脏病的运动员，在经过遗传咨询等专家评估后重返竞技体育运动，可以保持低水平的重大心脏事件发生率。
文中指出，一些指南诸如年第36届Bethesda会议指南和年欧洲心脏病学会指南等专家指南都建议，取消患有各种遗传性心脏疾病的运动员的比赛资格，以预防心源性猝死。然而，随后的研究表明，一些被诊断为遗传性心脏病（包括儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速和长QT综合征）的运动员，在经过医患共同决策后继续进行竞技运动，很少会出现疾病引发的重大心脏事件。
年美国心脏协会（AHA）/美国心脏病学会（ACC）发布的科学声明更新了Bethesda会议的指导方针，并将其重新定义为：患有遗传性心脏疾病的运动员在经过彻底检查并确定综合治疗管理计划后，可由从事遗传性心脏疾病的竞技运动专家批准后重返赛场。文中列举了来自梅奥医学中心心律诊所和WindlandSmithRice猝死基因组学实验室的研究人员对名患有遗传性心脏病的运动员进行一项回顾性队列研究，评估这些运动员所发生的重大心脏事件是否是由遗传性心脏病引起的。其中，重大心脏事件被定义为：心源性晕厥/癫痫发作，被记录的室性心律失常，先兆心脏骤停（abortedcardiacarrest），适当的终止室性心动过速-或室颤的植入型心律转复除颤器电击，以及在治疗后获批重返赛场的患者所发生的心源性猝死。
位运动员研究队伍的人口统计学特征，所有运动员都获得了重返赛场的资格。名运动员选择重回比赛，44名选择结束运动生涯。
该研究所评估的名患有遗传性心脏病的运动员，在经过专家评估后均获得了重返竞技体育运动的资格。其中，44名患者（12％）选择结束自己的运动生涯。其余名运动员在制定了综合治疗计划后，仅有9名运动员（3％）发生非致命性重大心脏事件，其中4次发生在运动之外（每名运动员的重大心脏事件年发生率约为0.9次）。相比之下，44名结束运动生涯的运动员中有6名（14％）发生重大心脏事件（每名运动员重大心脏事件年发生率约为2.3次[所有非致命性]）。事实上，Kaplan-Meier统计分析显示，两组运动员都能得到较好的无事件生存率（log-rankP=0.03;见下图)。然而，结束运动生涯的运动员和经过医患共同决策评估后继续进行竞技比赛的运动员，二者无论在临床症状，风险评估抑或遗传性心脏病家族史或心源性猝死方面，并无显著差异。
Kaplan-Meier分析显示，重返赛场的运动员和选择的退役运动员的无事件生存率无显著差异（log-rankP=0.03）
最后文中总结，在实施包含风险共同决策的综合治疗计划之后，具有遗传性心脏病的运动员可保持低水平的重大心脏事件发生率。但是数据显示，尽管越来越多的证据表明运动员重返赛场的安全性，尽管最新的专家指南支持重返赛场和实施风险共同决策，患有遗传性心脏病的运动员仍然可能自己选择放弃竞技运动或被拒绝参赛。
这篇文章提醒我们，基因检测等手段确诊遗传性心脏病后，后续的遗传咨询、风险评估、预防治疗建议等更加重要，应该持有积极的心态，努力恢复原有的生活质量。
KariL.Turkowskietal,Return-to-PlayforAthletesWithGeneticHeartDiseases.Circulation.;:–.
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