年ACMG发布过一份临床可治疗疾病的59个致病基因的清单，这59个基因中有55个是常染色体显性遗传的。
后续有不同的研究机构根据此份基因清单，对一般人群进行致病突变进行携带者筛查，发现一般人群大约是1.8-3.4%的致病突变携带率。
但对于健康老年人中这59个致病基因的致病突变携带情况，其实是不清楚的。并且老年人群的致病突变携带率对于研究显性疾病的外显率也是至关重要的。
7月1日，来自美国和澳大利亚的研究人员回答了这一问题，在《GeneticsinMedicine》杂志发表了最新研究成果。
研究人员对名平均年龄为74岁的健康老年人进行基因检测，平均测序深度为X，这些老年人没有动脉粥样硬化性心血管疾病、肢体残疾、痴呆或癌症等疾病。
检测基因覆盖ACMG发布可治疗疾病的59个致病基因清单，在名老年人中检出致病突变，致病突变携带率为1.3%，低于一般人群的1.8-3.4%，也低于英国生物银行未发表的携带率（5%）。
其中13名存在家族性高胆固醇血症基因（LDLR，APOB，PCSK9）的致病突变；20名存在Lynch综合征基因（MSH6，MLH1，MSH2，PMS2）的致病突变。
86名存在与遗传性心脏病相关基因的致病突变，包括39名检出Romano-Ward、Brugada和长QT综合征相关的致病突变，25名检出肥厚性和扩张型心肌病相关的致病突变和22名检出致心律失常性右室心肌病相关的致病突变。
在老年女性中，有15名携带BRCA1或BRCA2基因的致病突变。
相比于一般人群，发现与Lynch综合征相关的错配修复基因和与家族性高胆固醇血症相关的脂质代谢基因中观察到较低的携带率。
对于健康老年人群的进一步研究有利于发现一些疾病的保护基因，这些保护基因是解释外显率不全的部分因素。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇