脑积水
HYDROCEPHALUS
当脑室（满盈脑脊液的四个互相延续的脑腔）张大时，就会产生脑积水，但在许重处境下其出处尚不知道。更好的知道也许改革脑积水的调节，这是童子脑部手术的首要出处，而且与神经发育妨碍联系。
为了供应见地，病院(MGH)和耶鲁大学的钻研人员头领的一个团队解析了先秉性脑积水灾者大脑中基因序列和基因抒发形式的变异。这项颁发在《当然神经科学》杂志上的钻研说明，脑积水不是由脑脊液“管道”弊端引发的，而是由于大脑中的原始细胞在发育进程中展现欠安而引发的。
在脑积水灾者中，陆续积液会使脑室增长，补充颅骨压力，并紧缩范围的大脑组织。这类强逼会致使吐逆和头痛等急性病症，以至昏倒以至仙游。从久远来看，假使经过手术将一种称为分流器的养息设施植入大脑，大脑强逼也会致使童子呈现神经认知题目和神经发育妨碍。
“脑脊液的神经外科分流处理了该疾病的一些恶果，但针对潜在题目没有应敌机谋，”MGH儿科神经外科主任、哈佛脑积水和神经发育中间主任KristopherT.Kahle博士说，“知道疾病的分子出处也许对临床计划特别有协助。”
为了供应见地，Kahle和他的共事利用一种解析技能，对名脑积水童子及其未受影响的父母的细胞举行了基因测序，该技能显示了患者全部基因组中的基因渐变。经过将基因序列数据与基因抒发数据相联结，钻研小组发觉很多脑积水联系基因不是集结在流体轮回成份中，而是集结在神经上皮细胞中，这些细胞是大脑发育的首先几周内呈现的最先的干细胞。这些细胞赓续形成一切的神经元并帮助大脑的细胞。
该钻研患者中最常产生渐变的基因——称为TRIM71——编码一种卵白质，该卵白质是调治干细胞发育光阴的一部份。当钻研人员培养出抒发TRIM71渐变的小鼠时，这些小鼠呈现了与人类患者宛如的胎儿期脑积水。从机制上讲，Trim71渐变小鼠大脑中的干细胞过早地形成神经元，不足帮助大脑成长和发育的干细胞。这致使脑布局增长不够和大脑皮层发育不全。
科学家们指出，由此形成的大脑组织变动无奈经受脑脊液施加的压力，是以大脑会变形，脑室会被迫增长。“是以，病理部位不是产生在液体自身，而是产生在包含液体的血管或脑布局中，”Duy说。
钻研终归说明，脑积水的调节*策不该控制于大脑中的液体引流。“更详细入微的调节办法也许不只囊括脑脊液分流，还囊括其余更恰当改革神经发育成效的办法，”Kahle说，“从久远来看，跟着基因的一直发觉和对其余基因渐变怎么毁坏大脑发育致使脑积水的更好知道，咱们将也许在患者出世前几个月开垦药物调节以至基因调节来更正基因渐变。”
除了供应对脑积水的更好知道外，这项办事还也许为其余儿科脑部疾病供应更常见地。究竟上，脑室增长是自闭症和精力分割症等发育性神经精力疾病的共通特性，脑积水波及的很多进程也也许与其余组织性脑反常联系。
KristopherKahle
哈佛大学脑积水和神经发育妨碍中间（HAND）病院赤子神经外科主任I神经外科医师I赤子神经外科医师I儿科神经外科医师I医学博士
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